Donnerstag, 22. Dezember 2016

Inklusiv - Exklusiv?

Mein Sohn wird auf der Förderschule beschult. Er ist also in den Augen vieler exkludiert oder aus der Gesellschaft ausgeschlossen.

Ist das so?

Er hat Freunde, manchmal geht er auch mit Mädchen und verbringt die Pause knutschend.

Mal knutscht er auch fremd, weil dann "Zickenterror" den Unterricht lahm legt und er diese Action grinsend genießt.

Für mich klingt das eher nach mittendrin statt nur dabei.

Hätte er dieses intersexuelle Ausleben seiner Pubertät auch, wenn er das einzige behinderte Kind mit GE Förderunterricht in einer gymnasialen Klassen wäre? Ich könnte mir vorstellen, daß er sehr einsam sein könnte.

Neulich berichtete mein Mann, sie hätten eine Klassenkameradin von J. getroffen. Sie erklärte, wieder mit J. zusammen zu sein. Mein Mann schaute erstaunt. J. ebenso.

Wir lachten und ich dachte: Willkommen in Holland ;-)



Mittwoch, 21. Dezember 2016

Es ist ein Kindlein geboren ... oh, blöd, es hat ja eine Behinderung

Das Bild habe ich 2014 mal auf Facebook gefunden und in 2016 ist es noch genauso wahr.


Ich weiß nicht, wer das Bild erstellt hat oder wer die Bildrechte hat. Ich danke ihm jedenfalls für diese geniale Aufstellung, die so viel Wahrheit in sich birgt und mir so bekannt vorkommt. Ich hoffe, ich darf das Bild nutzen, um diese wichtige Nachricht unter die Leute zu bringen, wenn nicht, bitte eben eine Mail an mich und ich werde es löschen.

Dienstag, 20. Dezember 2016

Seltsam....

Da alle die Routineuntersuchungen bei unserem Sohn immer ein vollkommen gesundes Kind zeigten, nirgends Auffälligkeiten zu sehen waren, abgesehen davon daß er schwer mehrfach behindert ist, bleiben auch dann, wenn man sich gegen intensive und invasive weitere Untersuchungen entscheidet, immer Fragezeichen im Hirn.

Von Zeit zu Zeit durchforschte ich das Netz mit den Auffälligkeiten. Zentraler Begriff oder Suche war immer, welche Grundproblematik das Bild einer Hirnschädigung macht, ohne daß eine sichtbare Hirnschädigung im MRT zu sehen ist.

Und wenn es ICP wäre, wieso dann bei dieser so beinbetonten Problematik diese massive Sprachstörung usw und vor allem, warum sieht man nichts.

Und hängen blieb ich immer wieder bei den hereditären spastischen Paraplegien. Weil diese genau diese Fragen beantwortet hätten. Keine strukturelle Hirnschädigung, sondern eine in der Kommunikation der Nerven, die man nicht sehen kann. Aber diese setzten erst später ein und der Verlauf war anders und vor allem sind sie dominant vererblich, so daß eine positive Familienanamnese wichtiges Diagnosekriterium ist.

Gerade letzteres konnten wir nicht vorweisen.

Daher ist es jetzt seltsam, daß genau in diesem Gebiet, die Forschung einen großen Sprung gemacht hat und ganz viele neue genetischen Veränderungen gefunden hat, die auch das Bild einer hereditären spastischen Paraplegie ergeben, aber Spontanmutationen sind und ggf wenn beide Chromosomen betroffen sind, ein viel früherer Beginn und schwerer Verlauf zu finden ist.

Selbst wenn es dieses Kif1a nicht ist, soll dann in diesem Bereich weiter geschaut werden.

Manchmal hat man als Mutter doch ein gutes Bauchgefühl.

Wobei das "degenerativ" nicht unbedingt das war, was ich hören wollte.

Sonntag, 18. Dezember 2016

Kif1a Syndrom? oder ggf doch nach fast 20 Jahren noch eine Diagnose?

Als uns klar wurde, daß unser Sohn behindert sein wird, haben wir recht früh auf weitere Diagnostik verzichtet.

Wir stellten immer die Frage (gerade bei invasiven Untersuchungen) an die Ärzte, erwarten Sie eine Krankheit zu finden, die kausal zu behandeln ist? Als Antwort kam nein. Erwarten Sie ein Ergebnis dieser Untersuchung, was irgendetwas relevant an der Therapie ändern wird. Als Antwort kam nein.

Darauf haben wir diese Untersuchungen unterlassen, lieber die Förderung betrieben.

Und seien wir doch ehrlich. Egal welche Grundbehinderung vorliegt, der Therapiekanon ist eingeschränkt, fast immer der selbe mit unterschiedlichen Schwerpunkten, je nachdem wo die Behinderung die meisten Probleme macht.

Auf Drängen der Geschwister machte ich jetzt doch einen Termin bei der Genetikerin mit der folgenden Fragestellung:

  1. Für die Geschwisterkinder ist es wichtig zu wissen, ob J. Behinderung genetisch bedingt ist und wenn ja, wiederholbar oder Laune der Natur.
  1. Da wir als Betreuer im Laufe der nächsten Jahre irgendwann die medizinische Sorge abgeben werden, ist eine genaue Diagnose für denjenigen, der die „Behinderung managen“ wird durchaus interessant und vielleicht hilfreich. Daher auch die Fragestellung, gibt es doch einen Namen für die Behinderung.
  2. J. hat immer isoliert erhöhte Bilirubin Werte – man ist sich von Seiten der Ärzte sicher, daß es sich um Morbus Meulengracht handelt. Da dies genetisch nachweisbar ist, wäre es günstig eine diesbezüglich gesicherte Diagnose zu bekommen, wenn sowieso eine genetische Untersuchung stattfindet.
  3. Ggf Ausschluß genetischer Veränderungen für Mitochondriopathien, damit ggf alle möglichen Epilespie Medikamente (wie Valproat) genutzt werden können.

Die erste Fragestellung wurde nach der Analyse der Familie mit ziemlicher Sicherheit als Laune der Natur eingestuft. Die Geschwister haben aller Voraussicht nach kein höheres Risiko ein behindertes Kind zu bekommen, als alle anderen auch.

Die zweite Frage wird neben der Array CGH Analyse mit dem konkreten Suchen nach dem Kif1a Defekt versucht zu beantworten.

Ich habe jetzt einiges über das Kif1a gelesen und das erste Mal das Gefühl, das ist mein Kind. Leider wäre dann das Wort neurodegenerativ (in welchem Maße auch immer) unser Begleiter.

Ich habe auf einer niederländischen Seite eine gute Aufstellung gefunden, die ich mal auf mein Kind anwende.

Das KIF1A-Syndrom
Was ist das KIF1A Syndrom?

Das KIF1A-Syndrom verzögert Kinder in ihrer Entwicklung, durch eine Kombination von Sehstörungen und Spastik vor allem in den Beinen.Das KIF1A Syndrom ist nach dem Fehler/Veränderung im genetischen Material benannt, der die Ursache dieses Syndroms ist. Die Lage dieses/r Fehler ist im Gen Kif1a (auf dem 2. Chromosom).

Autosomal -dominante mentale Retardierung Typ 9   
Das KIF1A Syndrom ist auch als autosomal dominant vererbte geistige Retardierung Typ 9 bekannt.
Es gibt verschiedene Krankheitsbilder von denen alle Grundlage einer geistigen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, sein können. Für einen großen Teil dieser Syndrome ist ein Fehler an einem der zwei verschiedenen Chromosomen bereits ausreichend ist, um immer in der Entwicklung zurückzubleiben. Dies wird auch durch den Begriff autosomal dominant bezeichnet.
Heute gibt es viele verschiedene Syndrome, die eine Entwicklungsverzögerung verursachen und auf diese Weise vererbt werden, das KIF1a-Syndrom hat Nummer neun. Daher auch der Name autosomal dominant mentale Retardierung Typ 9

Spastische Paraplegie Typ 30 Es ist auch eine weitere Behinderung, die durch einen Fehler im KIF1A Gen verursacht wird. Dieses Syndrom ist auf spastische Paraplegie Typ 30 bezeichnet. Dieses Syndrom tritt nur auf, wenn beide Chromosomen einen Fehler enthalten.Somit ist es ein weiteres Syndrom, das für die Entstehung einer Behinderung verantwortlich ist, mit anderen/weiteren Symptomen.

 Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2c  Auch diese Behinderung kann durch einen Fehler in dem KIF1A Gen verursacht werden. Auch hier müssen beide Chromosemen fehlerhaft sein.

Wie oft KIF1A-Syndrom?  Das KIF1A-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es ist nicht genau bekannt , wie oft das KIF1A- Syndrom auftritt. Erst vor kurzem hat den Fehler im genetischen Material, der für dieses Syndrom verantwortlich ist, entdeckt. Jetzt ist eine Diagnosestellung einfacher. Die Dunkelziffer kann aus diesem Grund sehr hoch sein.Neue genetische Techniken wie das Exom Sequenzing werden zukünftig mehr Diagnosen wahrscheinlicher machen.
Das KIF1A Syndrom liegt von Geburt an vor. Die Diagnostik wird aber einige Zeit in Anspruch nehmen. Jungen und Mädchen können betroffen sein.

Fehler im genetischen Material Das KIF1A Syndrom wird durch einen Fehler auf einem Stück des 2. Chromosom verursacht. Die Lage dieses Fehlers wird das KIF1A Gen genannt.

autosomal-dominant   Das KIF1A-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.
Bei einem großen Teil der Kinder mit einem KIF1A Syndrom entsteht der Fehler spontan neu und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
Geerbt von einem Elternteil
Lediglich bei einem kleinen Teil der Kinder wird es von einem Elternteil vererbt. Manchmal ist es familiär bekannt, manchmal wird dies erst im nach hinein nach einer genenetischen Untersuchung des Kindes ermittelt.

Verändertes Protein
Das betroffene Stück des Chromosoms enthält Informationen für die Herstellung eines Proteins, Familie Kinesin Element 1A, abgekürzt als KIF1A Protein bezeichnet. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Vorläufern der Neurotransmitter. Nervenzellen kommunizieren über Neurotransmitter. Ein Neurotransmitter kann andere Nervenzellen aktivieren oder verlangsamen, je nachdem, was gerade gefordert ist. Durch das Fehlen des Protein Kif1a entstehen zu wenig Neurotransmitter, so daß das Nervensystem nicht ungestört miteinander kommunizieren kann. Dadurch wird die Entwicklung verzögert bzw gestört.

Was sind die Symptome des Syndroms KIF1A?

Variation
Es existiert eine große Variationsbreite in der Menge und der Schwere der Symptome, die Kinder mit KIF1A Syndrom haben. Es ist im voraus nicht auf vorhersagen,welche Symptome sich entwickeln werden.
Kein Kind wird allen folgenden Symptome zeigen.

Schwangerschaft und Geburt 
Schwangerschaften und Geburt verlaufen normal.

Ja, war bei uns auch so. 
niedrige Muskeltonus
Kleine Kinder mit KIF1A Syndrom sind oft sehr hypoton. Sie haben Schwierigkeiten ihren Kopf zu heben und zu halten.Dies macht es schwieriger für die Kinder, sich weiter zu entwickeln.So sehr hypoton fand ich ihn am Anfang nicht, aber das entwickelte sich und ja, er war hypotoner als die Geschwisterkinder, die normal entwickelt waren.
Spastik
Im Alter von ein bis zwei Jahren wird die Spannung in den Muskeln allmählich immer höher. Dies wird Spastik genannt. Jetzt erschwert die Spastik die Bewegungen der Kinder. Spastizität ist vor allem in den Beinen und in viel weniger in den Armen zu finden. Die hohe Spannung in den Adduktoren führt oft zum Überkreuzen der Beine.
Das kam im Alter, in dem er eigentlich auf die Beine kommen sollte und wurde und wird in den Beinen immer stärker.
Einige der Kinder benötigen einen Rollstuhl. Oft ist es ihnen möglich, ein paar Schritte mit Hilfe zu gehen. Die Spastik verstärkt sich oft bis zur Pubertät und bleibt dann oft stabil.Letzteres hoffe ich, allerdings habe ich gerade die Liste aus dem letzten Jahr gefunden, in dem ich dem Neuroorthopäden mitteilte, was sich in meinen Augen verschlechterte.

Gleichgewicht   Kinder mit dem Kif1a Syndrom haben häufig Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht. Sie stürzen häufer als gleichaltrige Kinder. Aus diesem Grund haben viele betroffene Kinder einen breitbasigen Gang.stimmt

Bei gezielten Bewegungen kann ein Intentionstremor beobachtet werden. Dadurch wird Schreiben, Malen, Essen und Knöpfe schließen etc erschwert.Intentionstremor können wir auch beobachten

Entwicklungsverzögerung  Kinder mit KIF1A Syndrom entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen. Sie erreichen die Meilensteine der Entwicklung im ersten Lebensjahr später als ihre Altersgenossen. Einem Teil der Kinder fällt das Laufen lernen sehr schwer, einige Kinder werden es nie erlernen. Schwierigkeiten mit der Feinmotorik sind oft beobachtet.Laufen mit 2,5. Spastisch und Ataktisch verändert, Merkzeichen aG im SBA. Feinmotorik sind mehr als nur Schwierigkeiten zu beonachten.

Spracherwerb  Für viele Kinder mit KIF1A Syndrom ist sehr schwer, sprechen zu lernen. Dieersten Worte kommen oft später als üblich.Einigen Kindern ist es nicht möglich aktive Lautsprache zu erlernen.Auch älterer Kinder haben einen begrenzten Wortschatz und können nur einfache Sätze bilden. Die Aussprache ist für Dritte oft schwer zu verstehen.Keine Lautsprache
Das Sprachverständnis ist deutlich besser als die aktive Sprache.Definitiv

Ernährung  Aufgrund des geringen Muskeltonus im Gesichtsbereich besteht häufig ein Problem mit der Nahrungsaufnahme. Kinder können schlecht kauen und schlucken. Es kommt häufig zum Verschlucken und Aspiration von Nahrung.

Scheint sich auch nach und nach entwickelt zu haben, denn er wurde 6 Monate voll gestillt ohne Probleme, lernte aber das kauen nicht und es war sehr viel Therapie notwendig, das zu lernen. In legtzter Zeit beobachte ich Probleme vermehrt mit dem Schlucken. War Thema in Alsterdorf
Schlucken erfordert ein kompliziertes Zusammenspiel verschiedener Muskeln. Kinder mit diesem Syndrom haben oft Schwierigkeiten mit dem Schlucken. Es ist langsamer und dauert länger.

Verschlucken und Aspiration kann gefährlich werden. Daher kann das Legen einer Sonde erforderlich sein.
Reflux   Kinder mit diesem Syndrom haben oft einen Gastro Ösophagen Reflux.
Nicht beobachtet 
Speicheln  Viele betroffene Kinder haben Speichelfluss, was auf die orofaciale Hypotonie zurückzuführen ist.  bis 5 Jahre ca.
Verstopfung   Betroffene leiden oft unter Verstopfung   keine Probleme
Seh Probleme   Kinder mit dem Syndrom haben KIF1A oft Probleme zu sehen. Dies liegt daran, dieSehnerv ist viel dünner als üblich und daher die Reizübertragung gestört ist.
Oder das Gehirn verarbeitet auch den Reiz nicht. Zerebrale Blindheit.
Das Problem ist im Gehirn (Cerebrum), wird es manchmal als CVI abgekürzt (dasEnglisch Begriffe zerebralen Sehstörungen, Wertminderung Impairment).
Strabismus ist häufiger bei Kindern mit KIF1A Syndrom.Einige der Kinder mit dieser Erkrankung ist eine angeborene Form der KataraktAugen.   Strabismus ja - sonstige Probleme nein
Nystagmus   Viele Kinder zeigen einen Nystagmus   Liegt vor

Probleme mit dem Lernen          Kinder mit dem Syndrom KIF1A haben fast alle Lernschwierigkeiten. Der Grad derProbleme mit dem Lernen variiert, geistige Behinderung bis schwere geistige Behinderung.Jetzt mit neuen genetischen Techniken immer mehr Kinder mit diesem Syndrom bekannt sind, kann es gut sein,dass Kinder gibt, die weniger Probleme mit dem Lernen haben werden. Da bisher wenige Erfahrungen gemacht wurden.Ja, geistige Behinderung - wobei da die Testungen sich auch eher verschlechterten. Keine Ahnung, ob das an den Tests liegt oder fortschreitend ist....

Überempfindlich auf Reize   Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft Schwierigkeiten,alle Reize zu verarbeiten. Sie leiden oft unter einen Reizüberflutung. Wahrnehmungsstörung. JA!
Stereotypen  Viele Kinder neigen zu stereotypen Bewegungen. Einige Kinder flattern beim Gehen mit den Händen, einige reiben die Hände über die Brust, wenn etwas spannend oder aufregend ist. JA
ADHS, AD (H) D ist häufig bei Kindern mit diesem Syndrom.Sie haben Konzentrationsprobleme und können nicht lange bei einer Sache bleiben.eher nein
autistische Merkmale  Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft autistische Merkmale. Sie sind in sich gekehrt und nehmen nicht wie üblich mit anderen Personen Kontakt auf. Sie brauchen eine feste Struktur und haben Schwierigkeiten sich auf neue Situationen einzustellen. Sie werden dann oft wütend oder traurig, weil sie sich darauf nicht einstellen können.Kinder haben oft eine Vorliebe für bestimmtes Spielzeug oder ein bestimmtes Hobby, in diesem Bereich sind sie sehr ausdauernd.Oh ja

Epilepsie  Vor allem bei Kindern mit einer schweren Form des Syndroms liegt häufiger auch eine Epilepsie vor. Es können unterschiedliche Formen von Anfällen sein.haben wir - leider....

Probleme mit Schlaf   Schlafstörungen sind häufig bei Kindern mit dem Syndrom KIF1A-. Einige Kinderhaben Schwierigkeiten beim Einschlafen. Ein großer Teil der Kinder wird häufig während der Nacht wach und kann schwer wieder einschlafen. Sie weinen dann viel in der Nacht. Einige Schlafprobleme sind auch Folge der Epilepsie 
war im Kleinkindalter ganz schlimm, wurde besser, ist aber immer noch nicht normal

äußere Merkmale  Kinder mit Kif1a Syndrom weisen meist keine optischen Auffälligkeiten auf.hat mein Kind auch nicht

kleiner Kopf  Betroffene Kinder haben eine Mikrozephalie.Bei Geburt 32,5 ...

Klump Füße  Einige der Kinder haben einen Klumpfuß.nein

 Polyneuropathie   Die Nerven in den Armen und Beinen können auch aufgrund der KIF1A Syndrom langsamere Funktionen haben. Dieses Problem wird Polyneuropathie genannt. Dies kann  auch zu Probleme mit den Füßen und reduzierter Kraft in den Armen führen. Auch kann esVeränderungen im Gefühl in den Armen und Beinen geben. Es kann auch die Sensibilität herabsetzen. Die Kinder fühlen dann weniger, ob es warm oder heiß ist oder sie sich verletzt haben. Ja
Hohe Schmerzschwelle Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft eine hohe Schmerzschwelle. Ja - gerade die Schmerzschwelle macht medizinsiche Fragen sehr schwer

Skoliose  Kommt bei einem Teil der Kinder vor.zum Glück nicht


Hüftdysplasie  Hüftdysplasie ist bei Kindern mit diesem Syndrom häufiger.Da sind wir dabei....

Knochenstruktur   Kinder mit dem Syndrom KIF1A eine größere Chance, Osteoporose zu bekommen. Das Risiko des Knochenbruchs ist höher.Osteoporose wurde auch schon mal als Verdacht geäußert...
Kontinenz  Die betroffenen Kinder werden später trocken und Stuhlkontinent.5,5 Jahre
Anfällig für Infektionen  Kinder mit dem KIF1A-Syndrom sind in einem jungen Alter anfälliger für immer wiederkehrende Infektionen. Regelmäßige Atemwegs- oder Ohrinfektionen sind zu beobachten.Kann ich nicht bestätigen. Allerdings hat J. wohl noch Morbus Meulengracht und gering aber chronisch erhöhte Bilirubinwerte sollen sogar vor Lungenerkrankungen schützen....

Wie wird die Diagnose des KIF1A Syndrom gestellt?
Vorgeschichte und Forschung   Je nach der Entwicklungsgeschichte des Kindes, wird nach verschiedenen Syndromen gesucht.
Bluttests  Bei Routine-Bluttests wird bei Kindern dieses Syndrom nicht feststellbar sein und dieser auch keine Hinweise liefern.waren unauffällig
Genforschung  Es sollte gezielt am 2. Chromosom nach einer Veränderung gesucht werden.Oft werde alle Chromosomen gleichzeitig untersucht (sog Arraystudy), dies kann aber (derzeit) kein KIF1A Syndrom diagnostizieren.In der Zukunft wird wahrscheinlich durch eine neue genetische Technik (Exom - Sequenzierung) gestellt werden können, ohne daß danach speziell gesucht werden muss.
MRT-Untersuchung  Bei vielen Kindern mit Kif1a findet man bei Schädel MRT Untersuchungen keine Besonderheiten. Ein kleiner Anteil zeigt Besonderheiten. Diese sind aber eher unspezifisch und können auf verschiedene Syndrome hindeuten.ohne Befund
Stoffwechsel-Forschung  Bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung werden oft Stoffwechseluntersuchungen vorgenommen. Diese sind bei Kindern mit KIF1a Syndrom unauffällig.ohne Befund
Augenarzt  Kinder mit Kif1A-Syndrom sollten immer einmal dem Augenarzt vorgestellt werden, der den Augenhintergrund prüfen sollte, um zu sehen, ob ein Problem mit dem Sehnerv vorliegt.Bisher ohne Befund
VEP Durch diese Untersuchung kann man die Reizweiterleitung von den Augen an das Gehirn untersuchen.

EEG Häufig sind epilepsie typische Veränderungen im EEG zu sehen, diese sind aber nicht allein kennzeichnend für dieses Syndrom.
Keine epilepsie typischen Veränderungen, aber immer eine Grundverlangsamung, die sich mit zu schnellen Grundtätigkeiten ablöst, also immer ein gestörtes unruhiges aber grundsätzlich zu langsames EEG in der Grundtätigkeit.
Lediglich im 72 h Monitoring sah man selten aber doch spike slow waves...
EMG  Es kann eine Nervenleitmessung durchgeführt werden.Die Nervenleitgeschwindigkeit ist bei Kindern mit diesem Syndrom in den Beinen und Armen oft herabgesetzt. Dabei handelt es sich um eineaxonale Polyneuropathie.Nicht durchgeführt und ich wüßte derzeit auch nicht, welchen Mehrgewinn wir aus einem solchen Ergebnis ziehen könnten.
Skoliose/Hüfte  Skoliose und Hüftdysplasie werden bei diesem Syndrom beobachtet, daher sollte eine Neuroorthopädische Betreuung das Kind im Wachstum begleiten.

Wie behandelt man das KIF1A Syndrom?

keine HeilungEs gibt keine Behandlung, die das KIF1A Syndrom heilen kann. Die Behandlung ist rein symptomatisch
Epilepsie-Behandlung  Man sollte medikamentös eine Anfallsfreiheit anstreben. Ist diese mit einer Monotherapie nicht möglich, ist über eine Kombinationstherapie nachzudenken.
Es gibt bei diesem Syndrom keine klare Präferenz der Medikation. Medikamente, die häufig verwendet werden.Wenn einige der Kinder nicht zufriedenstellend eingestellt werden können, sollte man eine ketogene Diät, einen Vagusnervstimulator oder eine Behandlung mit Methylprednisolon. Diese singulär oder zusätzlich zu medikamentöser Therapie.
Melatonin  Sollte eine Schlafproblematik bestehen, kann mit Melatonin ein leichteres Einschlafen und Durchschlafen zu erreichen versucht werden.
Spastik  Es gibt auch einige Medikamente, um den Muskeltonus zu reduzieren und die Spastikverringern. Das am häufigsten verwendete Medikament dafür ist Baclofen. Es muss die Dosis gefunden werden, die es ermöglicht, die Muskeln zu bewegen, aber noch genügend Stabilität für die Bewegungen vorhanden ist. Das Implantieren einer Pumpe und die Verabreichung des Medikaments in den Spinalkanal ist auch eine Möglichkeit.Mit Hilfe von Botulinumtoxin - Injektionen kann die Spastik lokal temporär reduziert werden.Zusätzlich zu Baclofen und Injektionen von Botulinumtoxin können auch andere Medikamenten, Muskelrelaxantien verwendet werden.
Kinderphysiotherapie  Physiotherapie ist für die Kinder mit diesem Syndrom angezeigt.
Logopädie  Eine Logopädin kann Tipps und Ratschläge zur Verfügung stellen , wenn Probleme beim Saugen, Trinken, Kauen oder Schlucken haben.
Sprachtherapie, aber auch UK mit verschiedenen Methoden und Talkeranbahnung sind wichtige logopädische Ansätze.
Beschäftigungstherapie  Ergotherapie kann hilfreich sein
Schule  Die meisten Kinder mit dem Syndrom KIF1A haben Sonderpädagogischen Förderbedarf oder besuchen Förderschulen.
Kinder mit diesem Syndrom sind auch nicht zu unterschätzen und braucht Anregung. Aufgrund der oft langsamen Reaktionen wird vermutet, daß die Informationen nicht verarbeitet werden. Das ist aber nicht einfach zu unterstellen.Oft folgen Kinder dem Lehrplan lernen oder Lehrplan geistige Entwicklung. Einige erhalten lediglich basale Förderung.
Diätassistent/in: Bei Mangelernährung kann diese durch Spezialnahrung Wachstum und Gewicht fördern.
Sondenernährung  Bei starken Fütterproblemen ist ggf eine Peg Anlage sinnvoll.
Augenarzt  Ein Augenarzt sollte hinsichtlich des Visus, des Schielens und ggf wegen der Optikusatrophie aufgesucht werden.
Reflux  Bei Reflux kann das Andicken der Medikamente ggf die Symptomatik verbessern. Medikamentöse Säureblocker oder eine Fundoplikatio können sinnvoll sein.
Speicheln  Gegen übermäßiges Speicheln können Medikamente oder Botoxinfiltrationen vorgenommen werden.
Verstopfung  Auch hier kann eine medikamentöse Unterstützung erfoderlich sein.
Osteoporose  Um Osteoporose zu verhindern, sollten betroffene Kinder täglich eine Gabe von  400ie Vitamin D und 500 mg Calcium erhalten.
Antibiotika   Einige der Kinder, die häufig wiederkehrenden Infektionen haben, profitiert von niedrigen Dosis Antibiotika als Prophylaxe, hier ist eine Kosten Nutzen Abwägung vorzunehmen.

Was ist die Prognose des KIF1A Syndrom?
Kinder, die eine Entwicklungsverzögerung infolge des KIF1A - Syndrom,halten bleiben oft diese Probleme im Erwachsenenalter. Auch als junge Erwachsene brauchen sie nach wie vor Hilfe.
Erwachsene  Aufgrund dessen, daß dieses Syndrom noch nicht lange bekannt ist, können keine gesicherten Prognosen gestellt werden, es liegen zu wenig Erfahrungsberichte vor.
Rückgang der Entwicklung/Verlust erlernter Fähigkeiten  Durch die Zunahme der Spastik können erlernte Fähigkeiten verloren gehen. Insbesondere die Gehfähigkeit.
Die Berichte aus den USA lesen sich da weitaus weniger optimistisch.... 
Osteoporose  Wegen des erhöhten Risikos ist besonders auf Stehtraining auch bei jungen Kindern zu achten. Ggf in einem Stehständer.

Lebenserwartung  Das Leben von Kindern und Erwachsenen mit dem Syndrom hängt stark mit den Auswirkungen dieser Genveränderung zusammen. Die Lebenserwartung kann verkürzt werden, wenn eine uneinstellbare Epilepsie oder häufige schwere Lungenentzündungen vorliegen.

Haben Geschwister des betroffenen Kindes auch eine erhöhte Chance, betroffen zu sein??Bei den meisten Kindern liegt eine Spontanmutation und keine Vererbung von Mutter oder Vater vor. Daher haben Geschwister kaum erhöhtes Risiko das KIF1A Syndrom zu bekommen. Handelt es sich um eine vererbte Form, wird diese automal dominant vererbt und weitere Kinder können dieses Syndrom haben.

Pränataldiagnostik  Wenn dieses Syndrom in der Familie bekannt ist, dann ist es möglich pränatal nach dieser Veränderung zu suchen.

Quelle: Kinderneurologie.euFrei übersetzt und ergänzt von der Seite: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/KIF1A.php



Im Febuar werden die Ergebnisse erwartet. Ich werde dann berichten.