Dienstag, 20. Dezember 2016

Seltsam....

Da alle die Routineuntersuchungen bei unserem Sohn immer ein vollkommen gesundes Kind zeigten, nirgends Auffälligkeiten zu sehen waren, abgesehen davon daß er schwer mehrfach behindert ist, bleiben auch dann, wenn man sich gegen intensive und invasive weitere Untersuchungen entscheidet, immer Fragezeichen im Hirn.

Von Zeit zu Zeit durchforschte ich das Netz mit den Auffälligkeiten. Zentraler Begriff oder Suche war immer, welche Grundproblematik das Bild einer Hirnschädigung macht, ohne daß eine sichtbare Hirnschädigung im MRT zu sehen ist.

Und wenn es ICP wäre, wieso dann bei dieser so beinbetonten Problematik diese massive Sprachstörung usw und vor allem, warum sieht man nichts.

Und hängen blieb ich immer wieder bei den hereditären spastischen Paraplegien. Weil diese genau diese Fragen beantwortet hätten. Keine strukturelle Hirnschädigung, sondern eine in der Kommunikation der Nerven, die man nicht sehen kann. Aber diese setzten erst später ein und der Verlauf war anders und vor allem sind sie dominant vererblich, so daß eine positive Familienanamnese wichtiges Diagnosekriterium ist.

Gerade letzteres konnten wir nicht vorweisen.

Daher ist es jetzt seltsam, daß genau in diesem Gebiet, die Forschung einen großen Sprung gemacht hat und ganz viele neue genetischen Veränderungen gefunden hat, die auch das Bild einer hereditären spastischen Paraplegie ergeben, aber Spontanmutationen sind und ggf wenn beide Chromosomen betroffen sind, ein viel früherer Beginn und schwerer Verlauf zu finden ist.

Selbst wenn es dieses Kif1a nicht ist, soll dann in diesem Bereich weiter geschaut werden.

Manchmal hat man als Mutter doch ein gutes Bauchgefühl.

Wobei das "degenerativ" nicht unbedingt das war, was ich hören wollte.

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